Cấu trúc phân tử của ADN. Các bazơ ở hai chuỗi ghép cặp với nhau qua liên kết hiđrô.

ADN bình thường là một phân tử chuỗi kép, cuộn với nhau tạo thành dạng xoắn kép. Mỗi nucleotide ở ADN liên kết một cách chọn lọc với nucleotide ở chuỗi đối diện: A liên kết với T, G liên kết với C. Nguyên tắc liên kết này gọi là nguyên tắc bổ sung. Theo cách này, dù có dạng chuỗi kép, nhưng mỗi chuỗi đơn thực tế vẫn chứa tất cả các thông tin cần thiết, không cần đến chuỗi đối diện. Cấu trúc này của ADN chính là cơ sở vật lý của tính di truyền: quá trình sao chép ADN nhân đôi thông tin di truyền bằng cách chia tách hai chuỗi của ADN, sử dụng mỗi chuỗi như một khuôn để tổng hợp một chuỗi bổ sung mới.

Bạn đang xem: Cơ sở di truyền học phân tử và tế bào

Các gen được sắp xếp thẳng hàng dọc theo chuỗi dài ADN, được gọi là nhiễm sắc thể. Ở vi khuẩn, mỗi tế bào có một nhiễm sắc thể đơn, vòng, trong khi các sinh vật nhân chuẩn lại có bộ nhiều nhiễm sắc thể mạch thẳng. Chuỗi ADN của chúng thường vô cùng dài; một ví dụ, nhiễm sắc thể lớn nhất của con người có độ dài khoảng 247 triệu cặp bazơ (bp). Trong nhiễm sắc thể, ADN thường kết hợp với những protein cấu trúc, có vai trò tổ chức, kết chặt và điều khiển thu nhận ADN, tạo thành loại vật chất gọi là chromatin (chất di truyền). Ở sinh vật nhân chuẩn, chromatin thường cấu tạo từ các nucleosome (thể nhân), bao gồm những đơn vị ADN nhất định quấn quanh một lõi gồm các protein histon. Tập hợp toàn bộ vật chất di truyền của một sinh vật (bao gồm các chuỗi ADN phức hợp của tất cả nhiễm sắc thể) gọi chung là bộ gen (genome).

Biểu đồ năm 1882 của Walther Flemming về sự phân chia tế bào nhân chuẩn.

Các nhiễm sắc thể được nhân đôi, co xoắn và tổ chức lại. Sau đó, khi tế bào phân chia, các nhiễm sắc thể tương đồng cũng phân cách vào các tế bào con.

Xem thêm: Bị Les Là Gì ? Gay Là Gì? Les Là Gì? Ngưng Kỳ Thị Ngưng Xúc Phạm

Nếu các sinh vật đơn bội (mức bội thể bằng 1) chỉ có duy nhất một phiên bản cho mỗi nhiễm sắc thể, thì đa phần động vật và nhiều thực vật là lưỡng bội (mức bội thể bằng 2), tức mỗi nhiễm sắc thể sẽ có một nhiễm sắc thể khác giống hệt nó (nhiễm sắc thể tương đồng), và như thế sẽ có hai bản sao cho mỗi gen. Hai allele của một gen nằm trên những locus giống nhau của nhiễm sắc tử chị em, mỗi allele được thừa hưởng từ bố hoặc từ mẹ.

Ngoại lệ xuất hiện ở các cặp nhiễm sắc thể giới tính, tức các nhiễm sắc thể chuyên biệt mà nhiều động vật đã tiến hóa nên, giữ vai trò xác định giới tính của mỗi cá thể. Ở người và những động vật có vú nói chung, nhiễm sắc thể Y có rất ít gen và khởi động sự phát triển các đặc tính sinh dục đực, trong khi nhiễm sắc thể X lại tương tự các nhiễm sắc thể khác, chứa nhiều gen không liên quan đến xác định giới tính. Những cá thể cái có hai nhiễm sắc thể X tương đồng (XX), trong khi cá thể đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY) – sự khác biệt về số nhiễm sắc thể X dẫn tới những rối loạn di truyền liên kết giới tính khác thường.